• USD/KZT
    0.0
  • EUR/KZT
    0.0
  • RUB/KZT
    0.0
  • CNY/KZT
    0.0

Врачи нашли возможную причину внезапной детской смерти

Фото:Александр Кондратюк/РИА «Новости»

Алматы. 19 августа. Центр информации - Причиной синдрома внезапной детской смерти может быть генетическая мутация, считают врачи из США. Обследование здоровой на первый взгляд девочки, едва не умершей от остановки сердца, выявило у нее наследственную патологию, влияющую в том числе и на работу сердечно-сосудистой системы. Генетическое тестирование детей, скончавшихся от СВДС, позволит больше узнать о причинах внезапной смерти и рисках, с которыми могут столкнуться другие дети, пишет Gazeta.ru.

Кардиологи из Детской больницы милосердия в Канзасе спасли жизнь двухмесячной девочки с остановкой сердца, а генетики обнаружили у здоровой на первый взгляд малышки редкое заболевание, которое и вызвало проблему. По мнению врачей, генетические анализы позволят узнать больше о причинах синдрома внезапной смерти младенцев — вполне возможно, что многие случаи приходятся на невыявленные патологии генома. Медики описали случай в статье в журнале Heart Rhythm Case Reports.

Пациентка родилась на 36-й неделе гестации. На восьмой неделе жизни у нее внезапно остановилось сердце. За день до этого девочка была в полном порядке, но утром не проснулась для кормления. Ребенок был вялый и бледный, тяжело дышал. Мать вызвала скорую, прибывшие врачи обнаружили, что у девочки нет пульса. Сердечно-легочная реанимация поначалу не дала эффекта, но с помощью дефибриллятора с третьего раза удалось восстановить сердцебиение. Затем девочку направили в реанимацию, где у нее еще какое-то время наблюдались частые эпизоды тахикардии. Их удалось купировать медикаментозно.

Эхокардиограмма показала нормальное строение сердца, без аномалий клапанов или расширения желудочков, анализы тоже были в норме. Такая серьезная аритмия — редкое явление в столь раннем возрасте, и вкупе с результатами обследования она озадачила врачей.

Для анализа привлекли генетика. Сначала он собрал семейный анамнез. У старших детей проблем с сердцем не было, дед по отцовской линии умер в 50 лет предположительно от сердечного приступа — вскрытие не проводилось. Случаев врожденных пороков сердца, внезапной смерти, задержки развития или других заболеваний также не наблюдалось.

Генетические тесты выявили патологические мутации в гене SOS1, который кодирует белок, связанный с клеточными циклами, ростом и дифференцировкой клеток.

Мутации SOS1 ассоциированы с развитием синдрома Нунан — редкой патологии, при которой наблюдаются системные нарушения развития.

Синдром относится к так называемым RAS-патиям — болезням, имеющим в основе нарушения регуляции проведения внутриклеточного сигнала по Ras/MAPK-пути, одному из решающих в развитии клеток и организма в целом.

У людей с синдромом Нунан наблюдаются крыловидные складки на шее, лимфатические отеки кистей и стоп, низкий рост, деформированы локтевые суставы и грудная клетка, у мальчиков нарушено развитие половых органов. Часто встречается умственная отсталость.

Одна из наиболее серьезных проблем при синдроме Нунан — нарушение работы сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.

Иногда проявления синдрома довольно незначительны и остаются незаметными для врачей и родителей, пока ребенок не подрастет и не станут заметны его проблемы с когнитивным развитием.

«Насколько нам известно, наш случай — это первое сообщение об остановке фибрилляции желудочков, связанной с RAS-патией, при отсутствии типичных структурных изменений сердца — гипертрофической кардиомиопатии или стеноза легочной артерии, — пишут авторы работы. — В данном случае это позволит проводить мониторинг и раннее вмешательство при типичных проявлениях синдрома Нунан по мере роста пациента. Продолжение исследований необходимо для выявления основных причин нераспознанных внезапных смертей у младенцев».

Ежегодно тысячи младенцев по всему миру погибают от синдрома внезапной смерти — одной из сложных загадок современной медицины. Часто это совершенно здоровые на вид дети, и даже вскрытие не позволяет установить причину гибели. Синдром также называют «смертью в колыбели» — остановке дыхания могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне.

Среди известных факторов риска — сон на животе, излишнее укутывание, слишком мягкое основание колыбели, болезни и курение матери, осложнения в родах. Однако конкретной причиной смерти могут быть не выявленные вовремя генетические патологии, в том числе, по всей видимости, и синдром Нунан.

Врачи рассчитывают, что генетическое тестирование в случае внезапной смерти у здоровых на вид детей даст возможность не только установить причину смерти, но и выяснить, какие могут быть риски у родителей и последующего потомства. Хотя смерть младенца — трагичное и травмирующее событие, тщательное посмертное исследование позволит заранее выяснить возможные проблемы со здоровьем у остальных детей.


Источник: Gazeta.ru

ru 20-летнего актаусца подозревают сразу в нескольких фактах мошенничества

ru Аким Алматы посетил мусороперерабатывающий завод в Китае

ru Иностранец осужден к лишению свободы за ввоз электронных сигарет в

ru Более 1 тыс. объектов адаптировано для лиц с инвалидностью в

ru Председатель Антикора встретился с Димашем Құдайбергеном

ru Требования по обеспечению промышленной безопасности будут усилены

ru Очередная шпионская техника изъята в Алматы

ru Антикор выявил ряд нарушений в сфере земельных отношений в Костанайской

ru Новые международные рейсы из Казахстана запустят в Грузию и Китай

ru Переговоры по расширению рынков сбыта казахстанской продукции прошли в Дубае

ru В области Жетісу заблокированы подозрительные переводы на 8,1 млн тенге

ru Создана специальная экономическая зона «Актобе»

ru Казахстанцы будут мгновенно получать выплаты за задержку авиарейсов

ru Подросток пытался сбежать от полиции за рулем авто в Жамбылской

ru Прокуратурой области Жетісу заблокированы мошеннические интернет-ресурсы

ru Олжас Бектенов поддержал подход по реинвестированию прибыли авиакомпании в развитие

ru Прохождение Школы родителей может стать обязательной при регистрации брака

ru Китайский опыт могут использовать при строительстве новых линий метро в

ru В ЗКО проводят мелиоративные мероприятия для предотвращения замора рыбы

ru Казахстанцы смогут путешествовать в Марокко без виз

ru Стартовал конкурс на предоставление грантов для НПО

ru Дорожные работы в Алматы начнутся раньше сроков

ru Алматы укрепляет сотрудничество с Китаем для повышения сейсмобезопасности

ru Прокуратура Алматы вернула недвижимость АЗТМ

ru Браконьерство пресекли на озере Балхаш в Карагандинской области

ru Даурен Ергарин назначен зав.отделом правоохранительной системы АП

ru Аким Алматы Ерболат Досаев ознакомился с деятельностью Пекинского центра городского

ru Более 49 млрд тенге получили многодетные семьи и награжденные матери

ru В Алматы виновным в применении пыток полицейским дали условные сроки

ru Безвизовое пребывание граждан Индии и Ирана в РК планируют упорядочить