• USD/KZT
    0.0
  • EUR/KZT
    0.0
  • RUB/KZT
    0.0
  • CNY/KZT
    0.0

Врачи нашли возможную причину внезапной детской смерти

Фото:Александр Кондратюк/РИА «Новости»

Алматы. 19 августа. Центр информации - Причиной синдрома внезапной детской смерти может быть генетическая мутация, считают врачи из США. Обследование здоровой на первый взгляд девочки, едва не умершей от остановки сердца, выявило у нее наследственную патологию, влияющую в том числе и на работу сердечно-сосудистой системы. Генетическое тестирование детей, скончавшихся от СВДС, позволит больше узнать о причинах внезапной смерти и рисках, с которыми могут столкнуться другие дети, пишет Gazeta.ru.

Кардиологи из Детской больницы милосердия в Канзасе спасли жизнь двухмесячной девочки с остановкой сердца, а генетики обнаружили у здоровой на первый взгляд малышки редкое заболевание, которое и вызвало проблему. По мнению врачей, генетические анализы позволят узнать больше о причинах синдрома внезапной смерти младенцев — вполне возможно, что многие случаи приходятся на невыявленные патологии генома. Медики описали случай в статье в журнале Heart Rhythm Case Reports.

Пациентка родилась на 36-й неделе гестации. На восьмой неделе жизни у нее внезапно остановилось сердце. За день до этого девочка была в полном порядке, но утром не проснулась для кормления. Ребенок был вялый и бледный, тяжело дышал. Мать вызвала скорую, прибывшие врачи обнаружили, что у девочки нет пульса. Сердечно-легочная реанимация поначалу не дала эффекта, но с помощью дефибриллятора с третьего раза удалось восстановить сердцебиение. Затем девочку направили в реанимацию, где у нее еще какое-то время наблюдались частые эпизоды тахикардии. Их удалось купировать медикаментозно.

Эхокардиограмма показала нормальное строение сердца, без аномалий клапанов или расширения желудочков, анализы тоже были в норме. Такая серьезная аритмия — редкое явление в столь раннем возрасте, и вкупе с результатами обследования она озадачила врачей.

Для анализа привлекли генетика. Сначала он собрал семейный анамнез. У старших детей проблем с сердцем не было, дед по отцовской линии умер в 50 лет предположительно от сердечного приступа — вскрытие не проводилось. Случаев врожденных пороков сердца, внезапной смерти, задержки развития или других заболеваний также не наблюдалось.

Генетические тесты выявили патологические мутации в гене SOS1, который кодирует белок, связанный с клеточными циклами, ростом и дифференцировкой клеток.

Мутации SOS1 ассоциированы с развитием синдрома Нунан — редкой патологии, при которой наблюдаются системные нарушения развития.

Синдром относится к так называемым RAS-патиям — болезням, имеющим в основе нарушения регуляции проведения внутриклеточного сигнала по Ras/MAPK-пути, одному из решающих в развитии клеток и организма в целом.

У людей с синдромом Нунан наблюдаются крыловидные складки на шее, лимфатические отеки кистей и стоп, низкий рост, деформированы локтевые суставы и грудная клетка, у мальчиков нарушено развитие половых органов. Часто встречается умственная отсталость.

Одна из наиболее серьезных проблем при синдроме Нунан — нарушение работы сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.

Иногда проявления синдрома довольно незначительны и остаются незаметными для врачей и родителей, пока ребенок не подрастет и не станут заметны его проблемы с когнитивным развитием.

«Насколько нам известно, наш случай — это первое сообщение об остановке фибрилляции желудочков, связанной с RAS-патией, при отсутствии типичных структурных изменений сердца — гипертрофической кардиомиопатии или стеноза легочной артерии, — пишут авторы работы. — В данном случае это позволит проводить мониторинг и раннее вмешательство при типичных проявлениях синдрома Нунан по мере роста пациента. Продолжение исследований необходимо для выявления основных причин нераспознанных внезапных смертей у младенцев».

Ежегодно тысячи младенцев по всему миру погибают от синдрома внезапной смерти — одной из сложных загадок современной медицины. Часто это совершенно здоровые на вид дети, и даже вскрытие не позволяет установить причину гибели. Синдром также называют «смертью в колыбели» — остановке дыхания могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне.

Среди известных факторов риска — сон на животе, излишнее укутывание, слишком мягкое основание колыбели, болезни и курение матери, осложнения в родах. Однако конкретной причиной смерти могут быть не выявленные вовремя генетические патологии, в том числе, по всей видимости, и синдром Нунан.

Врачи рассчитывают, что генетическое тестирование в случае внезапной смерти у здоровых на вид детей даст возможность не только установить причину смерти, но и выяснить, какие могут быть риски у родителей и последующего потомства. Хотя смерть младенца — трагичное и травмирующее событие, тщательное посмертное исследование позволит заранее выяснить возможные проблемы со здоровьем у остальных детей.


Источник: Gazeta.ru

ru Осужден руководитель городской Центральной таможенной лаборатории

ru В винограде «Шайн мускат» вредных организмов не выявлено

ru Национальный центр компетенций появится в Казахстане

ru В Жезказгане заблокированы 200 Telegram-каналов с рекламой наркотиков

ru Сенат вернул проект трехлетнего бюджета в Мажилис

ru Олжас Бектенов: Диверсификация экономики – одна из главных задач Правительства

ru Система распознавания лиц начала работать в двух мегаполисах Казахстана

ru Более 28 млрд тенге из возвращенных активов выделено на завершение

ru Медианный доход будут рассчитывать на основе Цифровой карты семьи

ru В Алматы создано более 50 тысяч рабочих мест

ru Прокуратура Карагандинской области выявила факт пропаганды наркотиков

ru Детские сады планируется лицензировать с 2027 года

ru 16 мешков ценного рачка изъяли в Павлодарской области

ru В казахстанских организациях образования внедрен ежедневный мониторинг качества питания

ru Казахстан запускает крупнейшую модернизацию транспортной сети

ru Физлица освобождены от обязательного декларирования доходов и имущества

ru В Казахстане отремонтировано 542 км тепловых сетей

ru Институт коневодства будет запущен в Казахстане в 2025 году

ru В правила госзакупок строительных работ внесли новые изменения по предписанию

ru Олжас Бектенов обсудил старт лесоклиматического проекта с представителем британской компаний

ru В Кызылординской области задержаны члены киберпреступной группы

ru Минздрав обновил функции национального оператора в области здравоохранения

ru В Алматы высажено 150 тысяч саженцев

ru Казахстанские авиадиспетчеры будут проходить подготовку на тренажере с искусственным интеллектом

ru Президент выступил на Форуме работников сельского хозяйства

ru Полиция проводит внезапные рейды по увеселительным заведениям Петропавловска

ru Токаев принял члена политбюро ЦК Компартии Вьетнама

ru Токаев назначил послов РК в ряде стран

ru Семь человек погибли в ДТП в Карагандинской области

ru Ярмарка сельского хозяйства пройдет в Алматы 16-17 ноября