Объект, похожий на метеорит, наблюдали в Жаркенте и Кегене
Мошенники продолжают представляться врачами и сотрудниками различных служб в Павлодарской области
Спортивный тренер в Костанайской области похитил 5,9 млн бюджетных средств
Тарифы на поливную воду необоснованно завышали в Алматинской области
Врачи нашли возможную причину внезапной детской смерти
19 Августа 2021 983 Медицина младенцы, внезапнаясмерть
Фото:Александр Кондратюк/РИА «Новости»Алматы. 19 августа. Центр информации - Причиной синдрома внезапной детской смерти может быть генетическая мутация, считают врачи из США. Обследование здоровой на первый взгляд девочки, едва не умершей от остановки сердца, выявило у нее наследственную патологию, влияющую в том числе и на работу сердечно-сосудистой системы. Генетическое тестирование детей, скончавшихся от СВДС, позволит больше узнать о причинах внезапной смерти и рисках, с которыми могут столкнуться другие дети, пишет Gazeta.ru.
Кардиологи из Детской больницы милосердия в Канзасе спасли жизнь двухмесячной девочки с остановкой сердца, а генетики обнаружили у здоровой на первый взгляд малышки редкое заболевание, которое и вызвало проблему. По мнению врачей, генетические анализы позволят узнать больше о причинах синдрома внезапной смерти младенцев — вполне возможно, что многие случаи приходятся на невыявленные патологии генома. Медики описали случай в статье в журнале Heart Rhythm Case Reports.
Пациентка родилась на 36-й неделе гестации. На восьмой неделе жизни у нее внезапно остановилось сердце. За день до этого девочка была в полном порядке, но утром не проснулась для кормления. Ребенок был вялый и бледный, тяжело дышал. Мать вызвала скорую, прибывшие врачи обнаружили, что у девочки нет пульса. Сердечно-легочная реанимация поначалу не дала эффекта, но с помощью дефибриллятора с третьего раза удалось восстановить сердцебиение. Затем девочку направили в реанимацию, где у нее еще какое-то время наблюдались частые эпизоды тахикардии. Их удалось купировать медикаментозно.
Эхокардиограмма показала нормальное строение сердца, без аномалий клапанов или расширения желудочков, анализы тоже были в норме. Такая серьезная аритмия — редкое явление в столь раннем возрасте, и вкупе с результатами обследования она озадачила врачей.
Для анализа привлекли генетика. Сначала он собрал семейный анамнез. У старших детей проблем с сердцем не было, дед по отцовской линии умер в 50 лет предположительно от сердечного приступа — вскрытие не проводилось. Случаев врожденных пороков сердца, внезапной смерти, задержки развития или других заболеваний также не наблюдалось.
Генетические тесты выявили патологические мутации в гене SOS1, который кодирует белок, связанный с клеточными циклами, ростом и дифференцировкой клеток.
Мутации SOS1 ассоциированы с развитием синдрома Нунан — редкой патологии, при которой наблюдаются системные нарушения развития.
Синдром относится к так называемым RAS-патиям — болезням, имеющим в основе нарушения регуляции проведения внутриклеточного сигнала по Ras/MAPK-пути, одному из решающих в развитии клеток и организма в целом.
У людей с синдромом Нунан наблюдаются крыловидные складки на шее, лимфатические отеки кистей и стоп, низкий рост, деформированы локтевые суставы и грудная клетка, у мальчиков нарушено развитие половых органов. Часто встречается умственная отсталость.
Одна из наиболее серьезных проблем при синдроме Нунан — нарушение работы сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.
Иногда проявления синдрома довольно незначительны и остаются незаметными для врачей и родителей, пока ребенок не подрастет и не станут заметны его проблемы с когнитивным развитием.
«Насколько нам известно, наш случай — это первое сообщение об остановке фибрилляции желудочков, связанной с RAS-патией, при отсутствии типичных структурных изменений сердца — гипертрофической кардиомиопатии или стеноза легочной артерии, — пишут авторы работы. — В данном случае это позволит проводить мониторинг и раннее вмешательство при типичных проявлениях синдрома Нунан по мере роста пациента. Продолжение исследований необходимо для выявления основных причин нераспознанных внезапных смертей у младенцев».
Ежегодно тысячи младенцев по всему миру погибают от синдрома внезапной смерти — одной из сложных загадок современной медицины. Часто это совершенно здоровые на вид дети, и даже вскрытие не позволяет установить причину гибели. Синдром также называют «смертью в колыбели» — остановке дыхания могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне.
Среди известных факторов риска — сон на животе, излишнее укутывание, слишком мягкое основание колыбели, болезни и курение матери, осложнения в родах. Однако конкретной причиной смерти могут быть не выявленные вовремя генетические патологии, в том числе, по всей видимости, и синдром Нунан.
Врачи рассчитывают, что генетическое тестирование в случае внезапной смерти у здоровых на вид детей даст возможность не только установить причину смерти, но и выяснить, какие могут быть риски у родителей и последующего потомства. Хотя смерть младенца — трагичное и травмирующее событие, тщательное посмертное исследование позволит заранее выяснить возможные проблемы со здоровьем у остальных детей.
kz «25 қазан – Республика күніне» арналған грек-рим күресінен кіші жасөсіпірімдер
ru Объект, похожий на метеорит, наблюдали в Жаркенте и Кегене
ru В Алматы на улицах Ходжанова и Ескараева обновили теплосети
ru Более 77 тыс. заявок по установлению инвалидности рассмотрены в заочном
ru Задержан предполагаемый лидер ОПГ «Хуторские»
ru В Шымкенте заблокированы 18 Телеграм-каналов с рекламой наркотиков
ru КазАвтоЖол предупредил о неблагоприятных погодных условиях на республиканских трассах
ru Мошенники продолжают представляться врачами и сотрудниками различных служб в Павлодарской
ru Президент объявил выговор акиму Карагандинской области
ru Спортивный тренер в Костанайской области похитил 5,9 млн бюджетных средств
ru Экспортировано 1,8 млн тонн нового урожая
ru Запуск проекта по переработке сельхозпродукции обсудил Олжас Бектенов с главой
ru Автобусные маршруты запустили из Алматы в Каскелен и Узынагаш
ru Вопросы безопасности и порядок получения техусловий для газификации разъяснили на
ru Тарифы на поливную воду необоснованно завышали в Алматинской области
ru Антитеррористические учения проходят в Алматы
ru Ткани из туркестанского хлопка будут использовать Louis Vuitton и Gucci
ru В Казахстане строится вдвое больше торговых объектов, чем промышленных предприятий
ru Казахстан и Вьетнам будут обмениваться заключенными
ru Дорогу до «Медеу» обновили впервые за 14 лет
ru МВД: За два дня задержано 280 разыскиваемых преступников
ru В Алматы стартовал конкурс для начинающих архитекторов и дизайнеров
ru Музыканты из Японии выступят с Казахским государственным симфоническим оркестром
ru Рост экономики к 2029 году до $450 млрд будет достигнут,
ru В Жамбылской области усилены требования по пресечению мошенничества
ru Утверждены правила выявления жертв торговли людьми
ru АФМ завершило расследование по делу финпирамиды «World Business Consulting»
ru Выявлены системные коррупционные риски в сфере автодорог